Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti

Zasnova

Danes večina družin zelo resno načrtuje rojstvo otroka. Tak pristop je zelo pomemben, saj je priprava na najpomembnejši in odgovorni položaj v življenju vsake osebe, statusa starša, potrebna največja pozornost. Temeljni zdravstveni pregled prihodnjih staršev, ki vključuje genske teste (genske teste), bo pomagal temeljito razumeti to težavno vprašanje. In če so bili pred približno 10-15 leti dolžni sprejeti tako imenovane "starajoče se ženske", danes genetski strokovnjaki upravičeno verjamejo, da je treba to diagnozo opraviti tudi zelo mlade ženske.

Za kaj gre za genske teste?

Rezultati genetskih raziskav bodo pomagali ugotoviti:

  • Stopnja nevarnosti splava v zgodnjih fazah;
  • Verjetnost zapletov med nosečnostjo;
  • Stopnja tveganja razvoja različnih patoloških pojavov pri plodu;
  • Verjetnost novorojenčka v različnih dednih in genskih boleznih.


V sodobnem svetu se zastavlja vprašanje: "Kako bo popoln prihodnji otrok?" Ne skrbi samo mati, ki ga je preživela 9 mesecev. Genetski znanstveniki so premagali tudi alarm. Na žalost se je v zadnjih letih zaradi degradacije okolja vsak otrok rodil s patologijami in dednimi boleznimi.

Kdo bi moral obiskati genetiko?

Pri nekaterih kategorijah bodočih staršev je obvezno posvetovanje z genetiki in zagotavljanje genetskih analiz pri načrtovanju zasnove.

Dejavniki, ki lahko negativno vplivajo na prihodnjo nosečnost in genetiko, ki zahtevajo posvetovanje:

  • Genetske bolezni so opazili pri vseh starših;
  • Zakonca sta sorodniki drug drugega, na primer bratranci;
  • Ženska je imela enega ali več splavov, izpustitev splava, mrtvorojenih otrok;
  • Družina že ima otroke s cerebralno paralizo in druge resne razvojne motnje;
  • Starost ženske je mlajša od 16 let ali starejših od 35 let;
  • Starost človeka je več kot 40 let;
  • Vsaj eden od staršev je že dolgo delal v nevarnih proizvodih, imel stik s sevanjem ali strupenimi kemikalijami;
  • Eden od staršev je vzel zdravila, ki niso bila združljiva z nosečnostjo;
  • Neplodnost (par ne more zanositi več kot eno leto).

Pomembno je tudi vedeti, da je glavni vzrok spontanih splavov in ponavljajočih se splavov dejstvo genetske nezdružljivosti zakoncev. To se zgodi, ko so humani levkocitni antigeni (HLA) moških in žensk zelo podobni. Posledično žensko telo zavrže zarodek in ga vzame za tuje telo. Zato je morda glavna naloga genetskih raziskav odkrivanje nedoslednosti pri kromosomih bodočih staršev in več njih, večja je možnost, da bodo rodile zdravega otroka.

Kako je posvetovanje z genetiko in genetsko analizo pri načrtovanju zasnove?

Na recepciji bi moral genetik skrbno anketirati par o življenjskem slogu, slabih navadah, kroničnih in preteklih boleznih ter zdravju bližnjih in oddaljenih sorodnikov obeh zakoncev. Na podlagi prejetih informacij genetik določi vrstni red pregledov za prihodnje starše. Po rezultatih analiz genetik določi posamezno tveganje za razvoj dednih bolezni in naredi genetsko napoved za razvoj otroka.

Če poročeni par spada v eno izmed zgoraj navedenih rizičnih skupin, potem genetik predpisuje citološki pregled, spermogram (za človeka, ki izključuje ali ugotovi nenormalnosti sperme) in HLA tipkanje. Glede na rezultate raziskave se določijo trije stopnji tveganja:

  • Do 10% (nizka) - rodil se bo zdrav otrok;
  • Od 10 do 20% (povprečno) - obstaja možnost nekaterih patologij pri razvoju ploda. Med nosečnostjo mora biti ženska pod stalnim nadzorom;
  • Več kot 20% (visoka) - verjetnost pojava patologij pri plodu je precej visoka. V tem primeru lahko zdravnik priporoči, da se vzdrži nosečnosti in uporabi metodo IVF.

Metode genetskega pregleda so razdeljene v dve skupini: neinvazivni in invazivni.

Neinvazivne diagnostične metode

Ultrazvok (ultrazvočna diagnoza)

Prvi pregled poteka v 12-14 tednih nosečnosti. V tem obdobju je zelo realno ugotoviti nekatere malformacije ploda. Torej je nenormalno zgoščevanje v predelu vratu ploda verjeten znak Downovega sindroma. Ženska s podobnim rezultatom ultrazvoka bo poslana za dodatne raziskave - vzorec placentnih celic za bolj zanesljivo določitev sklopa fetalnih kromosomov.

Drugi ultrazvok se izvaja v 21-24 tednih. V tem času je že mogoče zaznati odstopanja v anatomskem razvoju ploda (obraz, roke, noge, notranji organi).

Ultrazvok v tednu od 32 do 34 tednov ocenjuje stanje fetalnega obtočnega sistema in določa tudi razvojni zamik.

Biokemijski pregled (poseben krvni test)

Ta analiza določa spremembe v koncentraciji določenih beljakovin, ki jih izloča zarodek v materino kri: PAPP, hCG, AFP, kar omogoča ugotavljanje prisotnosti nepravilnosti ploda.

Invazivne diagnostične metode

Invazivne študije se izvajajo izključno iz zdravstvenih razlogov, saj pomenijo tveganje za zdravje ženske in plodu. Invazivna diagnostika je zbiranje testnega materiala iz maternice (krv popkovine, amnijske tekočine, placentnih celic). Te študije se izvajajo le v bolnišnici in pod nadzorom ultrazvoka. Po testiranju ženska vsaj 3 ure mora biti pod nadzorom strokovnjakov.

Invazivne metode vključujejo:

Chorionska biopsija - zbirka placentnih celic. Študija poteka v 9 do 12 tednih. Rezultati bodo pripravljeni čez 3 dni. Glede na zmogljivosti določenega laboratorija.

Amniocenteza - vnos amnijske tekočine. Zadržano je bilo 16-24 tednov. Rezultat bo pripravljen v 4-6 tednih. Izraz - odvisno od sposobnosti določenega laboratorija. To je najvarnejša metoda, saj je tveganje za splav po njegovi uporabi le 1%.

Kordocenteza - analiza popkovnične krvi. V obdobju 22-25 tednov je rezultat pripravljen v 5 dneh. Ta metoda je najbolj informativna.

Placentocenteza - zbiranje celic iz posteljice. Zadrži se za obdobje od 12 do 22 tednov. Tveganje zapletov po njem je precej visoko: 3-4%.

Genetski testi kot ocena tveganja za načrtovanje nosečnosti

Par, ki namerava zanositi otroka, lahko znatno zmanjša tveganje, da bi imel otroka s patologijami. Da bi to naredili, morate pred nosečnostjo predhodno opraviti popoln zdravniški pregled, da bi ugotovili zdravstvene težave vsakega od staršev, ki jih pričakujejo. Včasih ne stane preskusov in obiskov strokovnjakov s standardnega seznama. Genetska analiza je redko predpisana za načrtovanje nosečnosti, vendar če ginekolog misli, da je potreben, je nujno, da ga boste mimo!

Preberite v tem članku.

Koga je v nevarnosti

Otrok z genetsko nenormalnostjo se lahko pojavi tudi pri popolnoma zdravih starših. Če pa ima mati ali oče nagnjenost k temu, da bi si zasvojila takega otroka, ga je mogoče z absolutno verjetnostjo identificirati s pomočjo množice genetskih študij.

Seznam znakov, na podlagi katerih so ogroženi prihodnji starši:

  • mami, očku ali kateremukoli bližnjemu sorodniku so bili predhodno diagnosticirani z genetskimi boleznimi, kot so shizofrenija, Alzheimerjeva bolezen, Downov sindrom in drugi;
  • predhodno rojeni otroci (niso nujno pogosti) so odkrili genetske nenormalnosti;
  • poskusi para, da bi otroka zasnovali več kot eno leto, ostajajo neuspešni;
  • v zgodovini mame že obstajajo primeri izgubljenega splava, splava ali rojstva mrtvega otroka;
  • prihodnja mati je mlajša od 18 let ali starejša od 35 let, očeta pa je več kot 40 let;
  • sami zakonci so med seboj povezani s krvnimi sorodniki;
  • delo enega ali obeh zakoncev vključuje stik s škodljivimi snovmi, ki lahko vplivajo na genetske značilnosti osebe;
  • ženska mora jemati zdravila, ki lahko poškodujejo plod ali znatno vplivajo na njegov razvoj.

Če obstaja tudi sum, da je eden od teh groženj dejavnikov v življenju par načrtovanje zanositi, je treba opraviti teste za genetiko.

Kako se izvajajo genetske raziskave

Da bi ocenili verjetnost, da bi otroka zasnoval genetske nenormalnosti za par, mora specialist opraviti vrsto dejavnosti.

Zgodovina

Na recepciji bo genetik najprej vprašal bodočim staršem več vprašanj, odgovore na katere mu bo pomagal, da bi dobili idejo o pogojih njihovega življenja in dela. Ugotovil bo, katera zdravila morajo vzeti, katere bolezni so utrpele v življenju. Posebna pozornost je namenjena rodovniku zakoncev, ker so genetske motnje pogosto dedne.

Poleg tega se lahko ženska lahko posvetuje z drugimi specialisti: terapevtom, endokrinologom, nevropatologom. Pogosto je potrebno ponovno darovati krv za biokemijo.

Kromosomska analiza

Na drugi način se ta študija imenuje kariotipizacija. Oba zakonca morata donirati kri, iz katere bodo kasneje izolirani limfociti. Limfociti, ki se nahajajo v določenih pogojih, omogočajo natančen pregled človeških kromosomov.

Ob skrbno proučevanju kromosomskega naboja vsakega starša, je mogoče sklepati ne samo o njihovi količini, temveč tudi o kakovosti. Na primer, preskusi kromosomov pri načrtovanju nosečnosti omogočajo predhodno oceno verjetnosti prihodnjega otroka, ki ima sindicirane kričalce, Patau, Edwards, Down in druge.

Analiza genske nezdružljivosti

Še posebej pomembno je, da se ta genetska študija prenese na tiste pare, ki že dolgo neuspešno poskušajo zanositi otroka, pa tudi ženskam z razočarljivo diagnozo neplodnosti.

Ta analiza vključuje študijo HLA (humani levkocitni antigen) vsakega zakonca. Dejstvo je, da z njo močno podobo noseča postane preprosto nemogoča. Ženska telo preprosto ne proizvaja posebnih protiteles, namenjenih za zaščito posteljice in ploda, ki se v tem primeru zaznajo kot nekaj tujca in zavrnejo.

Za preučevanje zakoncev bodo vzeli tudi kri iz vene, vendar se že preučuje stopnja podobnosti njihovih kromosomov. Čim bolj se razlikujejo, bolj verjetno je, da bo ženska sposobna spočiti in izvajati zdravega otroka. Skupna genetska nezdružljivost se redko diagnosticira. Rezultat bo na voljo v nekaj tednih.

DNK diagnosticiranje prisotnosti nekaterih bolezni

Pri ženskah ali moških bi lahko bili otroci s takimi boleznimi, kot so fenilketonurija ali cistična fibroza, že rojeni. V tem primeru seznam genetskih analiz pri načrtovanju nosečnosti vključuje tudi študije DNK, ki kažejo na tveganje takih motenj pri naslednjem otroku.

Razlaga rezultatov

S popolnim raziskovanjem genetike je mogoče vnaprej napovedati, da ima prihodnji otrok več kot 60 vrst monogenih genetskih nenormalnosti in 4 multifaktorske patologije. Analize nam omogočajo, da ugotovimo, ali je kateri od zakoncev nosilec mutiranih genov, ki pogosto postanejo vzrok za rojstvo bolnega otroka.

Zdravnik meri stopnjo tveganja v odstotkih. O visoki verjetnosti, da ima otrok z genetskimi motnjami, kaže kazalnik več kot 20%. Če je manj kot 10%, potem najverjetneje ne bo nobenih težav z genetiko. Povprečno tveganje je med 10 in 20%. Če je tveganje ocenjeno kot zelo visoko, lahko strokovnjak svetuje zakoncem, naj se vzdržijo načrtovanja otroka ali priporočijo enega izmed programov donatorjev iz IVF. Pri povprečni verjetnosti se mora ženska med nosečnostjo izvesti večkratni test.

Ne glede na rezultate genskega presejanja niso pravnomočni. Vendar pravočasna analiza pogosto pomaga ne samo, da se seznani s tveganji, ki jih ima bolan otrok, ampak tudi storiti vse, kar je mogoče, da jih zmanjša.

Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti

Veliko domnev, strahov in pretiranih pričakovanj se vrti okoli genetike, mlade in zelo obetavne znanosti. To je bilo v mnogih pogledih rezultat prizadevanj ameriške filmske industrije, ki je postala priljubljena na svetu, čigar fantastične podobe so že dolgo postale del sodobne množične kulture: ninja želve, spiderman, catwoman - vsa ta bitja so z genetskim eksperimentom ali uspešno genetsko "napako" pridobila super moč. Na tisoče mladih rastejo o fantazijah, kjer imajo močno moč, ki izhaja iz genske motnje. Obrnjena medijska stran slike je slika pošastnih pošasti, žrtev neuspešnih genetskih eksperimentov. Njihova usoda - ogroziti vse življenje, biti nasprotnik superherojskemu naslednjem hollywoodskemu blokbusteru.

Pravzaprav genetika sploh ni vsestranska, še ne more dati osebi, o čem sanja, ampak lahko prinese koristi zdaj.

Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti je priložnost, da mladi pari pogledajo v prihodnost, da predvidijo fizični in duševni razvoj svojega otroka.

O genetiki

Izraz "genetika" izhaja iz grške besede "γενητως" - ustvariti, da se spusti od nekoga. " Genetika proučuje zakone prenosa bioloških informacij (dednosti) od generacije do generacije, pa tudi proces spreminjanja teh informacij pod vplivom določenega faktorja.

Sodobna genetika je možnost zdravljenja predhodno neozdravljivih bolezni, izboljšanja sposobnosti živih organizmov (eugenike), obvladovanja neugodnih življenjskih prostorov, reševanja problema smeti in okolja na splošno. Začeli so računati na genetiko kot sredstvo, ki lahko v daljni prihodnosti spodbudi interese človeštva.

Osnovna terminologija genetike

Biološke informacije se prenašajo z uporabo makromolekul DNA in RNA - kompleksnih organskih formacij, sestavljenih iz blokov nukleotidov. Del DNA ali RNK, ki je odgovoren za ustvarjanje določene vrste beljakovin, se imenuje "gen". Geni se zložijo v alele (določajo vrstni red in vrstni red ustvarjanja proteinskih formacij).

Molekule DNA in RNK so shranjene v kromosomih - posebne biološke strukture, ki jih vsebujejo evkariontske celice. Notranja vsebina kromosoma se imenuje kromatin.

Vsaka vrsta ima omejeno število kromosomov. Pri ljudeh na primer 46 jih je, pri psih - 68, v purani - 82 in pri drosofilnih muhah - 8. Kromosom vsega živega bitja, tudi iste vrste, ima svoje edinstvene značilnosti v obliki, obliki in velikosti. Te značilnosti so tako značilne, da jih je mogoče enostavno identificirati z določenimi biološkimi vzorci, ki jih mimogrede uspešno uporabljajo forenzični strokovnjaki. Za navedbo edinstvenosti kromosomskega sklopa vsakega posameznika, sovjetski znanstvenik G.A. Levitsky je skoval izraz "karyotype". Kasneje se je medicinska znanost naučila določiti normo, anomalije in patologije gena, določenega iz kariotipa. Vizualna predstavitev kromosomskega niza se imenuje "karyogram". To je tisto, ki služi kot izhodišče za človekovo genetsko analizo, vključno z načrtovanjem nosečnosti.

Genetske nenormalnosti v podatkih WHO

Genetske nenormalnosti so morfološke in funkcionalne nenormalnosti v telesu, ki so posledica genskih in kromosomskih mutacij.

Izredno zaskrbljujoče so podatki WHO o zdravju ene generacije nič. Po podatkih evropskih zdravstvenih ustanov lahko le 14% diplomantov srednje šole šteje za zdrave.

Slaba ekologija, različne zasvojenosti, nerazumni življenjski slog je privedlo do znatnega povečanja števila novorojenčkov z genetskimi motnjami. Število takih otrok doseže 17%. Medtem študije, ki so jih izvedli strokovnjaki WHO, kažejo, da se že pri 10% začne degeneracija človeške vrste. To nedvomno ne more povzročiti skrbi v razumnem delu družbe.

Tako je nadzor genskega zdravja - pot do izboljšanja družbe kot celote!

Koristi kariotipa pri načrtovanju nosečnosti

Ženske mora pri načrtovanju nosečnosti opraviti različne teste, nekatere pa so obvezne, nekatere pa ne. Kariotipizacija - tako imenovani genski testi pri načrtovanju nosečnosti - ni obvezen postopek, vendar je lahko pomemben, če ne odločilen, pomemben.

Posvetovanje z genetikom

Posvetovanje z genetikom vključuje zaslišanje para. V vprašalniku morajo zagotoviti informacije o:

  • odložene in kronične bolezni;
  • vaš življenjski slog;
  • način življenja bližnjega;
  • njihovo zdravje in zdravje njihovih bližnjih sorodnikov.

Te informacije bodo pomagale specialistu krmariti pri napovedi prihodnjega otrokovega razvoja. Če se zdravnik odloči, da obstajajo razlogi za podrobnejšo analizo, bo podan napotitev na citološki pregled (rezultati se uporabljajo za pripravo kariogramov bodočih staršev). Bodoči oče bo moral opraviti analize tudi za spermo. Analiza bo določila prisotnost možnih genetskih patologij v semenu človeka. Za opravljanje testa za imunsko kompatibilnost (HLA - tipkanje) priporočamo več zakoncev. Ta vrsta analize omogoča ugotavljanje prisotnosti združljivosti levkocitov v paru. To je preprosto rečeno, če imajo zakonca medsebojno alergijo. Pomembna točka za mlado družino, v nasprotnem primeru jim grozi neplodnost in nezmožnost zasnove.

Skupine tveganj

Tveganje genske nezdružljivosti ima tri ocene:

  1. pozitiven - par bo imel zdrav in močan otrok;
  2. zadovoljivo - obstaja rahlo tveganje za nastanek patologij pri plodu. Obstaja nevarnost, da bo otrok rojen nezdravo in bo imel fiziološke in psihične nepravilnosti. Ženske, ki spadajo v to kategorijo tveganja, morajo vedno biti pod nadzorom zdravnika med nosečnostjo;
  3. nezadovoljivo - če je ta ocena določena, potem morate zapustiti načrtovanje nosečnosti, saj obstaja velika verjetnost, da bi imel otrok resne patologije. V takem žalostnem primeru lahko nosečnost spremljajo zelo močni toksoidi, ki lahko ubijejo ne samo plod, temveč tudi ženo.

Obstajajo številni razlogi, ki so močan argument za odvzem krvnega testa za kariotipizacijo:

  • bližnji sorodniki so imeli dedne bolezni - shizofrenijo, hemofilijo, fenilketonurijo, barvno slepoto, Tay-Sachov sindrom, Downov sindrom, Joubertov sindrom, Turnerjev sindrom, Prader-Williov sindrom, nevrofibromatozo, cistično fibrozo in drugo;
  • že rojeni otroci imajo genetske nenormalnosti;
  • mladi, zdrav par za dolgo časa (1-2 let) ne morejo zanositi otroka;
  • primeri splava, anembryony (oplojeno jajce brez zarodka) ali rojstvo mrtvega otroka se zabeležijo v zgodovini primera bodoče matere;
  • starost prihodnjega ženskega starša je manj kot 18 ali več kot 35 let, moški je več kot 40 let;
  • zakonca so krvni sorodniki;
  • delo enega ali drugega prihodnjega starša poteka v škodljivih pogojih, na primer v stiku s škodljivimi snovmi, sevanjem, ki lahko vpliva na genske značilnosti osebe;
  • prihodnji starši vzamejo zdravila, ki bi lahko škodovale plodu ali spremenile njegov razvoj.

Genetska analiza pri načrtovanju: zakaj je to potrebno?

Genetska analiza ni potrebna pri načrtovanju nosečnosti. Vendar pa nekateri pari želijo opraviti celovit pregled, da se prepričajo, da ni odstopanj, in tudi ugotoviti, ali bo prihodnji otrok imel nagnjenost k dednim boleznim. Poleg tega obstajajo primeri, ko zdravnik prikaže analizo genetike. Upoštevajte primere, v katerih je potrebna raziskava in kakšne rezultate je mogoče dobiti.

Kakšne so genetske študije: prednosti in slabosti

Genetska analiza vključuje raziskave, ki nam omogočajo preučevanje lastnosti človeških genov in določanje dednih lastnosti. Pri načrtovanju nosečnosti ima postopek več prednosti:

  • vam omogoča, da prepoznate predispozicijo za genske bolezni;
  • bo nakazoval prisotnost ali odsotnost tveganj prirojenih nepravilnosti;
  • v nekaterih primerih preprečuje spontanost ploda;
  • ob visoki nevarnosti, da bi imeli otroka s patologijo, je preprečevanje bolezni mogoče tudi pred zasnovo, na primer z izboljšanjem habitata.

Glavna pomanjkljivost genetskih raziskav je njena visoki stroški. Pomembno je tudi upoštevati kompleksnost analize: danes ni znanih vseh genov človeštva in je z 100% gotovostjo nemogoče ugotoviti, kateri geni roditelja bodo dobili dojenčka, vendar vas bo analiza sporočila o tveganjih za podedovane bolezni.

Katere so faze genske analize?

Genetske študije sestavljajo več stopenj:

  1. Zgodovina - zbiranje informacij o bolniku: prisotnost bolezni, zdravil, okužb in več.
  2. Biokemijska analiza krvi in ​​svetovanje specialistom: terapevt, endokrinolog, nevropatolog.
  3. Kromosomska analiza. Drugo ime za postopek je kariotipizacija, med katero se odvzame krv za izolacijo limfocitov. Nato se dajo v posebne pogoje, ki omogočajo natančnejši pregled človeških kromosomov, zato bodo informacije pridobljene ne samo glede količine, pač pa tudi glede kakovosti kromosomskega kompleta. Takšna študija nam omogoča, da vnaprej izključimo verjetnost prisotnosti Downovega sindroma, Edwardsa, Patau in drugih pri prihodnjem otroku.

Glede na pričevanje genetike morajo nekateri pari opraviti dodatne preglede:

  1. Analiza genske nezdružljivosti nam omogoča, da preučimo humani levkocitni antigen ali HLA za kratek čas. Takoj je treba opozoriti, da je genetska nezdružljivost v pari izjemno redka. V prisotnosti takega problema žensko telo zazna plod kot tuje telo in ga zavrne. Analiza je zelo pomembna pri neuspešnih poskusih dojenčka ali v primerih navadnega spontanega splava.
  2. DNK diagnostika specifičnih bolezni je indicirana, če so bili otroci z patologijami predhodno rojeni moškim ali ženski: hemofilija A, fenilketonurija, mišična distrofija Duchenne in drugi.

Indikacije za genetsko analizo

Genetika priporoča analizo vsakogar, ki spada v skupino z višjim tveganjem:

  1. Prihodnja mati je starejša od 35 let, očetje pa starih več kot 40 let, če obstajajo znaki.
  2. Vsaj eden od prihodnjih staršev ima resno dedno bolezen.
  3. Par je sramoten. Po mnenju genetikov je nevarnost tesna povezanost, drugi bratranec in še ni važno.
  4. Primeri v preteklosti splavitev ali rojstvo otroka z malformacijami.
  5. Zakonec ali zakonec je bil v preteklosti izpostavljen kemikalijam in sevanju.
  6. Čas zajemanja je sovpadel s sprejetjem zdravil, ki lahko vplivajo na nastanek otroka.
  7. Noseča deklica je utrpela akutno nalezljivo bolezen.

Kakšne rezultate lahko dobim?

Rezultati genetske analize bodo omogočili ugotoviti, ali je eden od prihodnjih staršev nosilec mutiranih genov, kar lahko posledično vpliva na nošenje otroka ali razvoj napak pri plodu.

V fazi načrtovanja ne morete dobiti 100-odstotnega rezultata, lahko se naučite samo o občutljivosti otroka do bolezni.

Če je prisotna nosečnost, bo rezultat natančnejši, vendar je pomembno vedeti, da lahko genetska študija nosečnice z invazivnimi metodami povzroči negativne posledice za plod, zato postopek izvaja le strogo predpisani zdravnik in z velikim tveganjem, da bi imel otroka z anomalijami, na primer zaradi nevarnih okužb.

Običajno genetik meri stopnjo tveganja v odstotkih:

  • manj kot 10% - nizko tveganje;
  • 10-20% - povprečno tveganje;
  • več kot 20% - veliko tveganje.

Če je po zaključku zdravnika tveganje manjše od 10 odstotkov, je to najugodnejši kazalnik, ki kaže na pomanjkanje težav z genetiko in veliko verjetnost, da bi rodila popolnoma zdravega otroka.

Posledica tega je, da nihajo v razponu od 10 do 20 odstotkov, zdravniki svetujejo, naj skrbno spremljajo nosečnost in redno opravijo vse potrebne preglede, ki jih predpisuje ginekolog. Pri visokem tveganju, nad 20%, zdravniki pogosto priporočajo uporabo donornih zarodnih celic in uporabljajo postopek IVF.

Negativni rezultat - je to stavek?

Po negativnem rezultatu genske analize, ki kaže na visok odstotek rojstva otroka z patologijami, ga ne smete obravnavati kot stavek. Tudi najbolj usposobljeni genetik ne more natančno narediti napovedi, ne glede na to, ali je pozitiven rezultat ali negativen. Obstaja ogromno število bolezni, ki so podedovane in nove se nenehno uveljavljajo. Od 100% je nemogoče natančno vedeti, kaj bo dano otroku in ali bo sploh dano.

Med načrtovanjem nosečnosti lahko genetska analiza nakazuje samo tveganje za otroka z različnimi odstopanji in kakšen odstotek. Test je verjetnostni in celo najslabši rezultati in prisotnost mutiranih genov pri starših ne izključujejo rojstva absolutno zdravega otroka. V spletu lahko najdete veliko nosečnic in nosečnic na pričakovanjih, ki so kot rezultat raziskav prejeli "visoko tveganje", a pozneje so imeli zdrave otroke.

Popoln genetski pregled staršev pri načrtovanju nosečnosti vam omogoča, da vnaprej določite predsodke prihodnjega otroka za genske bolezni.

Analiza ni obvezna in vsak par ne opravlja pred spočetjem, v nekaterih primerih zdravniki še vedno priporočajo študijo. Postopek poteka v več glavnih fazah, glede na navedbo genetike pa je mogoče predpisati dodatne preiskave.

Kot rezultat analize je zaznana stopnja tveganja rojstva otroka z različnimi nepravilnostmi, navadno je navedena kot odstotek: do 10, od 10 do 20 in nad 20. Pomembno je vedeti, da negativen rezultat ni stavek.

Genetik s 100-odstotno zanesljivostjo ne more potrditi, ali se s patologijo rodi popolnoma zdrav otrok. Tudi pri najvišjem tveganju številne ženske rodijo popolnoma zdrave otroke.

Ali ste opravili genetsko analizo v fazi načrtovanja nosečnosti?

Jaz bi šel v genetiko - pristojno načrtovanje nosečnosti

Kako se pripraviti na nosečnost? Analize, študije in preprečevanje prirojenih malformacij

Kateri od prihodnjih staršev ne sanja, da otrok deduje od njih vse najboljše. Na primer, sposobnost določanja znanosti in glasbenega ušesa. Nasprotno, nihče ne želi prenesti dednih bolezni na otroka. Kako zavarovati proti njej? Obračanje na nasvet genetike.

Prvi koraki

Poročeni pari, ki načrtujejo otroka, morajo vedeti, da v Rusiji obstaja brezplačno medicinsko genetsko svetovanje, ki ga nadzira Ministrstvo za zdravje. So v vsakem regionalnem mestu, še posebej v prestolnici. Napotitev na sprejem v genetiko bodoče mame bo podana v okrožni ženski kliniki. Zdaj številne nevladne klinike ponujajo genetsko svetovanje in opravijo izpit, ki ga priporoča - brez smeri, vendar za denar. Vsaka družina, ki se pripravlja na videz dediča, lahko izbere ustrezno možnost.

Pred obiskom genetike bi morali biti starši, stari starši in drugi sorodniki vprašani o primerih različnih bolezni vaših prednikov, ki so jim znani, vključno s prabačkimi sladkornimi boleznimi ali zlomom drugega strica. Treba je zapomniti ali vprašati, ali ste imeli primere neplodnosti, invalidnosti otrok, večkratnih spontanih pojavov pri ženskah, duševnih boleznih in prirojenih anomalij, incestuous poroke v vaši družini.

Na posvetovanje je bolje, da z vami vzamete medicinsko dokumentacijo na rokah - karto iz klinike in rezultate pregledov. Lahko prinesete družinske fotografije za vsak primer posebej.

Na recepciji bo morala genetika odgovoriti na številna vprašanja, ki se začnejo z besedami "Ali ste kdaj imeli klan." Prvi obisk vedno spremlja rodovnik. V ta namen bodo vsi člani družine označeni s posebnimi ikonami, ki so našteti: generacije - v rimskih številkah, pripadniki generacij - arabščina. Grafični sliki bo dopolnjen s kratko noto o vsakem od vaših sorodnikov - »legendi«. Dobili boste podrobno "gensko drevo", ki jasno prikazuje sliko družinskega zdravja.

"Striped" kromosomi

V fazi načrtovanja nosečnosti v primeru večkratnih splavov ali neplodnosti se običajno priporoči zakonca, da preučita kariotip - celoten sklop kromosomov. Če družina že ima otroka s posebnimi potrebami, je ta postopek preprosto potreben. Toda strokovnjaki menijo, da takšna študija ne moti vsakega para, ki namerava imeti otroka. Ta metoda je univerzalna, ne zahteva velikih izdatkov in prizadevanj, in kar je najpomembnejše - vam omogoča, da določite večino najpogostejših kromosomskih bolezni.

Za analizo so potrebne celice z visoko frekvenco delitve - v tem primeru levkociti. Da bi jih dobili, bodo prihodnji starši prenašali kri iz vene. Dva tedna, celice "rastejo" v laboratoriju; na določeni stopnji delitve - metafazo - se »upočasnjujejo« z dodajanjem posebnega strupa. Barvila se injicirajo v celice in kromosomi postanejo prečno obarvani. Strokovnjaki primerjajo izmenjavo pasov s standardnimi fotografijami kromosomov absolutno zdravih oseb. Poškodbe so določene s spremembo vzorca kromosomov.

Da se težave ne bi zgodile znova

Katere teste so predpisane, če ima družina že otrok s posebnimi potrebami? V vsakem primeru - na različne načine. Na primer, dojenček ima Downov sindrom. Ali ima par drugega otroka z isto patologijo? Odgovor je dvoumen: vse je odvisno od oblike bolezni pri starejših. Obstaja pogosta oblika sindroma, vzrok pa je prisotnost dodatnega dvajsetega prvega kromosoma. To je trisomija 21, kar se pojavi v 95% primerov. Če je diagnosticirana, obstaja tveganje, da bi imel drugi otrok s Downovim sindromom višji kot pri kateremkoli drugem poročenem paru. Vendar obstaja translokacijska oblika bolezni, ki jo povzroča lokacija enega kromosoma na drugi. Prva dvaindvajseta je na dvajsetih ali dvaindvajsetih - druga 21. Najpogostejši vzrok takšnih sprememb je dedna škoda, zato je potrebna študija kromosomskega aparata matere in včasih očeta.

Še ena situacija. Pri otroku je fenilketonurija bolezen, povezana z aminokislinsko presnovno motnjo, ki vodi do nevroloških motenj in duševne retardacije. Tako sta mama in očka nosilci patološkega gena. Pri načrtovanju druge nosečnosti morate izvesti molekularno genetsko študijo.

Obstajata dve različici genske mutacije. Če dojenček podeduje dva gena z isto mutacijo, jim bo diagnosticirana fenilketonurija. Včasih pa se v istem genu pojavita dve različni mutaciji: ena od mame, druga od očeta. Otrok bo imel tudi fenilketonurijo, toda v milejši obliki kot v prvem primeru. Za diagnozo vzamejo kri od matere in očeta ter identificirajo katere mutacije nosi in katere nosi. Glede na to lahko napovedujete verjetnost ponovnega rojstva bolnega otroka.

Če imajo starši bolezni, ki niso povezane s skupino dednih, bodo raziskave razkrile nestabilnost, nestabilnost kromosomskega aparata. V takšni situaciji mora biti mati med nosečnostjo izredno previdna, da se izogne ​​izpostavljenosti sevanju, kot so rentgenski žarki ali mikrovalovno sevanje.

Pravilno načrtovanje nosečnosti

Tudi povsem zdravi starši z brezhibnim pedigri nimajo imunske koristi od otroka z patologijo. Vsak deseti prebivalec planeta je nosilec nekega "slabega" gena. V večini primerov se odstopanja ne pojavijo, saj je človeško telo precej zanesljivo zaščiteno. Geni se nahajajo v celicah v parih, vsaka celica pa ima dvojni niz kromosomov. Polovica otrok deduje od matere, druga pa od očeta. In če eden od staršev prenaša "napačen" gen na otroka, drugi pa "pravilen", se ne pojavi nobena dedna bolezen. Zdrav gen bo zaviral patološko.

Včasih pa dva meteorita spadata v en lijak: ko oba starša "nosita" patološki gen, je verjetnost, da bo bolan otrok visoka. V tem primeru se podedujejo fenilketonurija in cistična fibroza - lezija zunanjih izločevalnih žlez, kar povzroči hudo disfunkcijo dihalnih organov in gastrointestinalnega trakta.

Zato genetiki posvečajo posebno pozornost povezanim zakonskim zvezam: verjetnost, da se bosta dva identična "napačna" gena srečala, dramatično narašča. Nihče ne ve, če ima patološki gen. Ne ve, dokler ne opravi izpita.

Preprečevanje prirojenih malformacij

Potencialni starši lahko in morajo izvajati preprečevanje prirojenih malformacij otrok. V tujini se varnostni ukrepi izvajajo neomejeno. Ženska, ki načrtuje nosečnost, dva meseca pred domnevno zasnovo, začne uporabljati zdravila, ki vsebujejo folno kislino.

Opazoval ga je porodniški ginekolog, zaželen tudi pred nosečnostjo. Če pričakujemo otroka, morate trikrat opraviti ultrazvočno preiskavo. Genetiki tudi izvajajo biokemijsko študijo markerjev (iz fr. Marquer - mark) patološke fetusa - posebne proteine, ki se proizvajajo v embrionalnem tkivu, kot so alfafetoprotein, horionski gonadotropin, inhibitor. Povečanje njihove ravni v krvi nosečnice ne govori o razvoju določene bolezni pri otroku, temveč pomeni: obstaja patologija, potreben je poglobljen pregled. Na primer test fetusa v krvi.

Morda bo treba opraviti biopsijo ali amniocentezo - študije amniotske tekočine, ki jih jemlje s prebadanjem peritoneja matere. To so invazivne raziskovalne metode. Že dolgo se je zdelo, da so nevarne in zelo travmatične za žensko. Toda tudi prej, tveganje za zaplete, kot je prezgodnja prekinitev nosečnosti, ni bilo več kot en odstotek. In zdaj je zdravilo doseglo velike korake: uporabljajo se najnovejše ultrazvočne naprave, ki omogočajo raziskovanje amniotske tekočine.

Za varnostno mrežo

V naši državi je vsaka pričakovana mati prikazana krvni test za določitev Downovega sindroma v plodu v obdobju 12 tednov brejosti. Za ugotavljanje tveganja za razvoj te bolezni, kot mnogi drugi, lahko uporabite ultrazvok.

Za genetiko - nujno, če.

  • . par je povezan s krvjo: ko mož in žena, na primer bratranci ali drugi bratranci, povečajo verjetnost, da bi otroka imeli dedne in prirojene anomalije;
  • . vsaj en zakonec obravnava škodljivo proizvodnjo: sevanje, strupene kemične spojine, vsako delo s snovmi, ki lahko škodljivo vplivajo na plod;
  • . eden od zakoncev ali oboje trpi zaradi kroničnih bolezni (zlasti dednih);
  • . v družini sta mož in / ali žena imela primere bolezni živčnega sistema, malformacije;
  • . Pričakovana mama, ki še ni bila seznanjena z nosečnostjo, je vzela droge s teratogenim (sposobnim povzročiti mutacije v genih) učinek;
  • . nosečnica nad 35 let;
  • . zgodovina večkratnih splavov ali ponovnega rojstva mrtvega otroka;
  • . družina že ima otroka s posebnimi potrebami;
  • . neplodnost, vzrok za katerega ni jasen.

Peter Novikov,
Vodja klinične genetike
Moskovski raziskovalni inštitut za pediatrijo in pediatrično kirurgijo,
Glavni medicinski genetik, Ministrstvo za zdravje
in socialni razvoj Ruske federacije, profesor, doktor medicinskih znanosti

Katere genetske teste za načrtovanje nosečnosti je treba opraviti in kje je to mogoče?

Po statističnih podatkih se približno 5% novorojenčkov rodi s patologijo dedne narave. V razvitih državah je medicinska genetika dosegla raven, ki, če ni popolnoma odpravljena, v veliki meri preprečuje takšne situacije.

Za to se izvajajo različni testi. V članku bomo preučili, kakšne vrste testov morate opraviti, preden načrtujete otroka.

Kdo bi moral biti testiran na genetiko?

Precej je jasno, da je treba ob načrtovanju prihodnje nosečnosti preučiti oba prihodnja starša. Razlog za to je preprost - genetski prispevek vsakega starša k otrokovemu genomu je skoraj točno 50%.

Nekateri presežek ženskega prispevka je posledica fizioloških značilnosti njene gametogeneze. Jajcna celica vsebuje mitohondrije - organele, ki imajo svoj dedni aparat, ki je, kot vsaka DNA, predmet mutacijskega procesa. Zaradi tega se nekatere bolezni, imenovane mitohondrije, prenašajo izključno preko ženske linije.

Genetske raziskave se praviloma izvajajo enkrat. Lahko jih vodite v kateri koli starosti. Genetska sestava osebe, kot so prstni odtisi, se med življenjem ne spreminja. Ponovljeni testi se imenujejo le, če obstaja dvom o pravilnosti rezultatov prejšnjih študij.

Genetski pregled par se začne ob obisku genetike klinike. Zbere anamnezo. Namen takšnega razgovora je ugotoviti, ali je družina v skupini genetskega tveganja in da po potrebi predpiše laboratorijski pregled.

Dejavniki tveganja so lahko povezani zakonci (celo oddaljeni), težave s sorodniki (rojstvo bolnega otroka ali splavitve), delo v zvezi s sevanjem, kemično proizvodnjo ali drugimi škodljivimi dejavniki. Obvezne raziskave na tej stopnji so bolj klinično-klinične narave. Je

  • rutinska popolna krvna slika;
  • biokemija;
  • ginekološki raztrg;
  • Testi za virus HIV;
  • RW.

Redna praksa je postala pregled okužb skupine TORCH (toksoplazmoza, rdečkica, citomegalovirus, herpes, urogenitalne okužbe - ureaplazmoza, klamidija, mikoplazmoza itd.). Najbolj natančna metoda za to je metoda PCR. Prej pogojno genski testi vključujejo določanje krvne skupine in faktor Rh staršev, kar je nujno za izključitev morebitnega Rh-konflikta med nosečnostjo.

Kakšne preiskave morate storiti, preden spočijete otroka?

Ti preskusi se izvajajo za posebne indikacije, vendar jih je mogoče na zahtevo par opraviti. Lahko jih razdelite v dve skupini.

Karioting

To je citogenetska študija kromosomskega sklopa zakoncev. Indikacije za njega:

  1. neplodnost neznanega izvora ali navadni splav;
  2. rojstvo prejšnjega otroka s kromosomskimi motnjami;
  3. nenormalnosti spolnega razvoja;
  4. prevoz karkotičnih nenormalnosti (kromosomski set), ki je bil predhodno diagnosticiran pri sorodnikih.

Kromosomske nenormalnosti vključujejo inverzije in translokacije - spremembe v strukturi kromosomov enega od zakoncev. Čeprav so take redne anomalije prisotne v vsaki celici telesa, se ta položaj očitno ne kaže.

Klinično je, da je oseba lahko zdrava. Toda med gametogenezo tak "nosilec" proizvaja jajca ali spermatozoite, ki nosijo presežek ali pomanjkanje kromosomskega materiala. Med oploditvijo se pojavi zigota, ki nosi prvotno neuravnotežen komplet kromosoma. Posledice so žalostno - splav ali rojstvo otroka s hudo patologijo.

Dejansko se za ženske po 30-35 letih in za moške po 40 letih tveganje za nastanek otroka s trisomijo (dodatnim kromosomom) poveča eksponentno. Toda razlog za to je neskladnost kromosomov neposredno v nastajajočih spolnih celicah.

Hkrati študija kariotipa, to je somatskih celic periferne krvi, ni povsem informativna. Vendar je v tem primeru izjemno pomembno, da izvedemo prenatalni diagnozo - študijo kromosomskega set plodu v razvoju.

Na splošno je citogenetska analiza zanesljiva in dokazana metoda, vendar je njegova resolucija še vedno omejena.

Molekularni citogenetski

Ta test združuje standardni postopek za pridobivanje kromosomskih pripravkov in sodobne molekularne metode za delo z DNA.

Metoda je sposobna natančno določiti naravo kromosomskih preureditev in diagnosticirati anomalije, ki so nedostopni klasični citogenetiki. Potrebo po takšni natančni analizi določi poseben položaj.

DNK diagnostike

To je skupina metod, ki uporabljajo PCR (polimerazno verižno reakcijsko načelo). Uporabljajo se za identifikacijo nosilcev obeh monogenih bolezni (Huntingtonova horea, ahondroplazija) in večfaktornih (dednih bolezni) - diabetesa, revmatoidnega artritisa itd.

Metoda sekvenciranja DNA

Ta metoda se je začela izvajati v zadnjem desetletju. Neposredno določa nukleotidno zaporedje DNA. Prav tako identificira mutacije na ravni ene bazne parične mutacije v enem samem genu. Točnost te metode je enaka teoretično možni meji. Takšen preskus je sposoben razkriti prevoz monogenih bolezni, podedovanih po zakonih Mendela. Ne tako dolgo nazaj ni bilo zanesljivih metod laboratorijske diagnostike za to.

Posebne metode

V nasprotnem primeru se te metode imenujejo metode HLA-tipkanja. Ti vam omogočajo, da ugotovite, kako so zakonci primerni (ali ne) drug za drugega imunološko. Tu kažejo praviloma družinska neplodnost nejasne geneze ali primeri splavov, ki so že bili prisotni v zgodovini žensk, ki niso povezane s kromosomskimi nepravilnostmi ali ginekološkimi vzroki.

S podobnimi HLA-fenotipi zakoncev žensko telo vzame fetus, ki se ga razvija, ne kot normalni zarodek, ki ga ščiti placentna pregrada, temveč kot lastno tkivo, v katerem so se pojavile neželene spremembe, in jo poskuša odbiti.

Preskus genetske združljivosti je zasnovan tako, da predvidi razvoj takega stanja in pravočasno sprejme potrebne ukrepe. Na žalost so pomanjkljivosti te metode visoki stroški in pomanjkanje informacij.

Priprava za

Posebno usposabljanje za zakonce ni potrebno. Zunaj postopek zbiranja materiala izgleda kot navadna krvna vzorčenje iz vene.

Pred tem je zaželeno, da se je zadnji obrok zgodil najkasneje 12 ur pred obiskom laboratorija. Če ignorirate to preprosto priporočilo, je kri lahko "chyle", to je, nasičena z maščobo. To ni zelo pomembno za kromosomsko analizo, kjer ni krvi, ki se preiskuje, temveč iz celične kulture, ki izhaja iz nje, vendar lahko vpliva na DNA diagnostiko ali biokemijske študije.

Kako razlagati rezultate?

Zdi se, da zakonci ne želijo opravljati genetskih študij, strah, pogosto brez dobrih razlogov, grozno diagnozo. Toda naloga genetikov ni, da diagnostiko postane sam po sebi. Po odkritju genetske sestave zakoncev je zdravilo 21. stoletja že sposobno sprejeti številne potrebne ukrepe.

Mimogrede, zastrašujoči izraz "dedna bolezen" je zdaj zastarel. Običajno je govoriti ne o "dedni", temveč o genetsko določenih boleznih, ki so precej realne za preprečevanje ali zdravljenje. Razlaga rezultatov je v pristojnosti genetika in zdravnika. Primerjal bo prejete informacije in dati vsa potrebna priporočila.

Kje vzeti?

Specifičnost genetske patologije je, da so številni njeni manifesti povezani z sirote, to je redko nastajajočimi boleznimi. Zato se njihova diagnoza izvaja v specializiranih centrih v nekaj velikih mestih.

Vendar poročeni pari lahko stopijo v stik z mestnim ali regionalnim zdravniškim genetskim svetovanjem, Centrom za načrtovanje družine ali službami za poroko in družino. Tam lahko zakonca opravijo ankete, ki so na voljo v njihovi regiji, ali pa se lahko obrnejo na profilno središče.

Ta kratek pregled ne izčrpa vseh možnosti sodobne medicinske genetike. Zakonci, ki vnaprej razmišljajo o zdravju in dobrem počutju otrok, vas bom obveščal v zaupanju - prihodnost je že prišla.

Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti

Načrtovanje prihodnjega otroka je ključna faza v življenju vsake družine. Danes vse več parov raje pristopi k temu vprašanju zelo resno, da opravijo celovito raziskavo za oceno reproduktivne sposobnosti.

Na žalost danes daleč od vsakogar pozna širok razpon možnosti medicinske genetike, vendar ne bi bilo smotrno zanemariti analize, da bi ugotovili negativne dejavnike in verjetnost slabšega razvoja ploda.

Kaj je genetska analiza?

Genetska analiza je kompleks podatkov, pridobljenih v procesu opazovanja, izračunov in laboratorijskih analiz za določitev dednih lastnosti in proučevanje lastnosti človeških genov.

Sodobna medicina priporoča, da se izvaja že v fazi načrtovanja družine. S to analizo je mogoče ugotoviti verjetnosti predispozicije nerojenega otroka do manifestacije njegovih genetskih in drugih bolezni.

Materiali za analizo so zunanji dejavniki (prehrana, ekologija, itd.), Kot tudi prenatalni razvoj ploda in genetskih, tj. nabor genov, ki so na voljo ljudem. Daleč od vseh deset tisoč obstoječih genov je znano znanosti, vendar pa je bilo ugotovljeno, da se dedne lastnosti prenašajo z množico 46 kromosomov.

Obstajajo tudi geni, ki vodijo do mutacij. Otrok sprejema kromosome v enakih razsežnostih obeh staršev. Škoda vsaj eden od njih vpliva na zdravje prihodnjega otroka.

Pritožba na genetiko, ki je že v fazi načrtovanja nosečnosti, bo z molekularno genetsko študijo omogočila določitev posameznega sklopa kromosomov, ki jih je mogoče prenesti na nerojenega otroka.

Za kaj je namenjeno načrtovanje nosečnosti

Vodenje genetske analize v obdobju načrtovanja nosečnosti se imenuje perikonceptualna profilaksa. Njeno vedenje je nujno za znatno zmanjšanje verjetnosti, da bi imel otrok z obstoječimi napakami pri rojstvu. Zlasti omogoča, da razkrije številne dejavnike, ki jih je mogoče popraviti in ne, med katerimi:

  • okužbe, kronične bolezni, hormonske motnje, vklj. motnje endokrinega sistema, od katerih je veliko mogoče zdraviti vnaprej ali popraviti njihov učinek na telo bodočega ploda;
  • pomanjkanje vitaminov in elementov v sledeh, potrebnih za pravilno oblikovanje organov in sistemov nerojenega otroka;
  • prisotnost genetskih patologij.

V katerih primerih je potrebno

Obstajajo številni pogoji, v skladu s katerimi postane potrebno gensko svetovanje, to so:

  • starost partnerjev, ko je ženska mlajša od 18 ali več kot 35 let, in moški je več kot 40 let. Prav teh starostnih mej je, da se tveganje genske mutacije in razvoja patologij znatno poveča;
  • dednih bolezni, kar dokazujejo kronične patologije bližnjih sorodnikov, rojstvo prejšnjega otroka s prirojenimi malformacijami, splavov ali mrtvorojenih otrok;
  • virusne okužbe, ki jih je ženska pregnala pri zasuženju ali med nosečnostjo;
  • sorodnost zakoncev;
  • majhne fizične razvojne nepravilnosti enega ali obeh zakoncev ali delo katere koli od njih je povezano s povečano stopnjo škodljivih razmer.

Kje in kdo lahko opravi genetsko analizo

Za analizo dednih dejavnikov prihodnjih staršev se je treba posvetovati z zdravnikom genetike. Par, ki naj bi ne bi smel imeti patologij, se lahko zgodi samo s pogovorom, v katerem bo strokovnjak z uporabo klinične genealoške metode zbral podatke o rodovniku in poskusil ugotoviti, ali obstajajo pogoji, ki kažejo na dedne sindrome.

Podatki o splavih, splavih, sklenitvah brez otrok so vključeni tudi v opis rodovnika. Kot rezultat, specialist ustvari grafično podobo, ki nato opravi analizo.

Zapletenost te analize je posledica pomanjkanja informacij med večino sodobnih ljudi o svojih sorodnikih, ki presegajo 2-3 generacije. Tudi vzroki smrti oddaljenega sorodnika ali novorojenčka niso vedno znani.

Najbolj popolna slika nam omogoča, da opravimo klinični pregled. Predpisati ga je treba ob najmanjšem sumu patologije. V tem primeru bo zdravnik od obeh zakoncev zahteval, da opravijo citogenetične in molekularne biološke analize. Študijo kromosomov izvajamo s kariotipizacijo in genetsko nezdružljivostjo - tipizacijo HLA.

Glede na rezultate pregleda zdravnik izda pisni sklep o možnosti obstoja tveganj nosečnosti pod pogoji, ki jih preučujejo s teoretičnimi izračuni in kliničnimi analizami ter daje priporočila za načrtovanje zasnove.

Koliko zaupa rezultatom raziskave?

Po popolni preučitvi genskih dejavnikov je mogoče dobiti precej popolno napoved o možnosti odstopanja pri nerojenem otroku zaradi strukture kromosomov. Analize prav tako razkrivajo med zakoncema nosilca genov, sposobnih mutacije, ki lahko privede do rojstva bolnega otroka.

Meritve, ki jih izvajajo strokovnjaki, vam omogočajo, da dobite rezultat, merjeno v odstotkih. Možno je sklepati o veliki verjetnosti pojava genetskih motenj na podlagi indikatorja, ki presega 20%.

Najbolj ugoden je kazalnik, ki je manjši od 10%, kar kaže, da ni genetskih težav. Srednje tveganje se pojavi v stopnji 10 do 20%. Kljub dobljenim rezultatom jih ni mogoče šteti za pravnomočno sodbo.

Absolutno v vseh primerih obstaja možnost razvoja ploda po nepredvideni shemi genetske napovedi. Zanesljivost rezultatov tega raziskovanja je le v možnosti, da se opredelijo tveganja kot dejavniki verjetnosti ugodnega ali neugodnega poteka bodoče nosečnosti, pa tudi, če je mogoče, zmanjšanje njihove negativne vloge.

Video

Spodnji video prikazuje ustreznost genetske analize v času načrtovanja nosečnosti v tem trenutku. Otroci se pogosto rodijo v družinah, pri čemer podedujejo številne manj resne patologije.

Preprečevanje tveganja, da mnogi od njih pomagajo v času genetske analize, kot tudi posvetovanje z zdravnikom genetiko. Odgovori na najpogostejša vprašanja o tem, ali je mogoče preprečiti manifest otroka z nevarnimi patologijami?

In kakšne teste je treba opraviti pred in med nosečnostjo, s priložnostjo za določitev ugodnih pogojev za rojstvo otroka, bo dal namestnik direktorja Medicinskega genetskega centra Ruske akademije medicinskih znanosti VL Med. Izhevsk.